فحوص “ما قبل الزواج” لأجيال سليمة من الأمراض الوراثية

Alshellah . صحة وطب 439

شات الشلة –  تفيد منظمة الصحة العالمية أنَّ نسبة المعوقين بالأمراض الوراثية في منطقة الشرق الأوسط تمثّل نحو 13% من إجمالي عدد السكان، من بينهم نحو 70% من ذوي الإعاقة الذهنية.

وتوضح دراسات متصلة بالأمراض الوراثية الشائعة، وخصوصاً أمراض “هيموغلوبين” الدم، أن زواج الأقارب يعدّ السبب الرئيس في إصابة الأطفال بأمراض الدم الوراثية والإعاقات الذهنية والعيوب الخلقية، وذلك بسبب حمل أحد الأبوين أو كليهما الصفات الوراثية المتنحية والمسببة للإصابات بالأمراض المذكورة آنفاً.
الاستشاري في الأمراض الباطنية الدكتور محمد أنور يبين أهمية الفحص المبكر قبل الزواج، ويقدم نموذجين عن الأمراض الوراثية:

1_أنيميا الخلايا المنجلية: هي أحد أمراض الدم الوراثية المتمثلة في اضطراب في الجينات المسؤولة عن تكوين “الهيموغلوبين” في الدم، ما يتسبب في التصاق كريات الدم داخل الأوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي يقلّ تدفق الدم والأوكسيجين إلى أعضاء الجسم.
وتتمثل عوارض الإصابة عند حديثي الولادة، في: البطء في النمو وقصر القامة، والتشوهات الهيكلية في المفاصل والعظام، ونوبات الألم المتكررة بسبب تكسر كريات الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدقيقة، وفقر الدم المزمن، وتضخم الكبد والطحال، واصفرار العينين، وضعف المناعة، وارتفاع احتمال العدوى والالتهابات المتكررة، والخمول، ومشكلات البصر.

لتفادي إصابة الطفل بأنيميا الخلايا المنجلية يجدر بالثنائي الخضوع إلى فحص ما قبل الزواج.

2_أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا): هي أحد الأمراض الموروثة بالدم، ما يؤدي إلى نقص مادة “الهيموغلوبين” في الدم، ونقص في كريات الدم الحمراء. تنتشر بين شعوب البحر المتوسط، والشرق الأوسط، وكذلك جنوب آسيا، وأفريقيا.
الجدير بالذكر أن درجات الإصابة بـ”الثلاسيميا” تتفاوت ما بين البسيطة التي قد لا تحتاج إلى علاج، والشديدة التي تحتاج إلى نقل دم بصورة منتظمة. علماً أنها تنتقل من الوالدين إلى أطفالهما، عبر الجينات المسؤولة عن تكوين مادة “الهيموغلوبين” المصابة بالخلل عند أحد الوالدين أو كليهما.

وتختلف عوارض الإصابة بـ”الثلاسيميا”، وفق المرحلة العمرية ودرجة الإصابة. بصورة عامّة، تتمثل العوارض في: الضعف البدني، والخمول نتيجة نقص كريات الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأوكسيجين إلى أعضاء الجسم، والبطء في النمو، وصعوبة التنفس، وانتفاخ البطن، والتشوهات الهيكلية في العظام وغيرها…

وفي السياق عينه، تتمثل مضاعفات الإصابة بأنيميا البحر المتوسط الأكثر شيوعاً، في: الالتهابات المتكررة، الارتفاع في معدل الحديد في الدم والبطء في النمو.